
Un occhio senza la parte colorata intorno alla pupilla, l’iride, o comunque con una formazione incompleta: è questa la caratteristica più evidente dell’aniridia, una patologia rara che ha nei geni la causa scatenante. Un po’ tutto l’occhio può essere a rischio, infatti, anche altre parti dell’organo come il nervo ottico e la macula (la parte centrale della retina), possono non essere correttamente sviluppate. Le alterazioni nell’anatomia possono, quindi, provocare l’insorgenza di altre patologie oculari e disturbi che possono portare a ipovisione. L’aniridia congenita è presente alla nascita ed è causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che determina un incompleto sviluppo dell’occhio. La malattia è spesso trasmessa dai genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria). Un terzo dei casi può invece derivare da una mutazione de novo, ossia una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della patologia (aniridia sporadica). Per i pazienti la probabilità di avere un figlio con la malattia è del 50% (1 su 2). Le persone affette da aniridia possono soffrire di disturbi visivi associati alla malattia. Tra le conseguenze che disturbano di più c’è la fotofobia, ovvero un’elevata sensibilità alla luce che può abbagliare e che rende difficile vedere, causando anche malessere, dolore o mal di test. Ci può essere anche un movimento involontario e costante del bulbo oculare, detto nistagmo. I pazienti possono, poi, essere esposti ad una maggiore probabilità di incorrere in patologie come il glaucoma, la cataratta e la cheratopatia da deficit limbare che richiedono sorveglianza e interventi mirati. Le persone affette da aniridia di solito trovano difficile adattarsi al cambiamento rapido delle condizioni di illuminazione. Possono essere sensibili alla luce intensa e ai riflessi di finestre, specchi, superfici bagnate o metalliche e spesso devono adattare gli ambienti dove vivono (casa, lavoro e scuola) di conseguenza. Così situazioni che sembrano normali, per chi è affetto da aniridia possono nascondere delle grosse insidie come ad esempio spostarsi dall’interno all’esterno oppure spegnere e accendere le luci; tutto questo può produrre un abbagliamento, anche doloroso, che riduce l’acuità visiva e che provoca incertezza nel movimento. Per questo le persone affette da aniridia generalmente indossano occhiali da sole con lenti altamente protettive all’esterno, per alcuni potrebbe essere necessario farlo anche al chiuso. Alcuni pazienti possono portare lenti a contatto con iride artificiale e pupilla fissa che bloccano la luce. Le lenti a contatto consentono vantaggi come la correzione dei vizi di refrazione e un maggiore comfort, ma richiedono un costante monitoraggio dello stato della cornea. Nella foto specifica, una lente a contatto prostetica dipinta a mano con pupilla fissa applicata sull'occhio di un giovane affetto da aniridia congenita bilaterale.

Virginia, 27 anni. Infermiera.Trapianto di cornea bilaterale. In occhio destro visus naturale post trapianto 8/10. In occhio sinistro, a causa di una infiammazione post operatoria ed alcuni episodi dirigetto, il visus non supera 1/10 di visione senza ausilio. In questo occhio, infatti, è presente un astigmatismo corneale molto elevato (14 diottrie). Solo in occhio sinistro, quindi, si è reso necessario l'utilizzo di una lente a contatto rigida ad appoggio sclerale. Grazie all'utilizzo della lente, Virginia ha un recupero totale della funzione visiva. L'acutezza visiva arriva fino ad 10/10! Il recupero della funzione visiva garantisce il recupero dell'autonomia del soggetto. La lente a contatto sclerale è una soluzione ottimale nel post trapianto. Note: il Trapianto di Cornea (o Cheratoplastica) e’ un intervento chirurgico al quale si ricorre in caso di cornee patologiche in cui nessun ulteriore trattamento terapeutico puo’ dare risultati funzionali o conservativi. Dal punto di vista pratico, l’intervento consiste nell’innesto di un lembo corneale prelevato da un donatore ed applicato in una porzione centrale della cornea patologica. Le tecniche chirurgiche oggi piu’ utilizzate sono la Cheratoplastica Perforante (PKP o PK) e la Cheratoplastica Lamellare (DALK). Se nella prima tecnica vi e’ una sostituzione quasi completa dei tessuti corneali, nella seconda si interviene soltanto sugli strati corneali superficiali, con una conseguente serie di vantaggi intra e post-operatori. La selezione della tecnica e’, chiaramente, totalmente a carico del Chirurgo e frutto delle sue valutazioni cliniche. Inoltre esiste anche la Cheratoplastica endoteliale, tecnica innovativa. Nel post-operatorio, in seguito alle trazioni causate dai punti di sutura e alla fisiologica plasticità della cornea trapiantata, si possono avere degli importanti astigmatismi irregolari difficilmente correggibili con l’utilizzo degli occhiali, ma con LAC (RGP, sclerali, ibride,…). La progettazione della LAC post-trapianto corneale deve essere accuratissima e vanno tenuti in grande considerazione tutti i fattori morfologici e fisiologici del segmento anteriore del paziente trapiantato. Una lente con una progettazione approssimativa o con una dinamica errata puo’ causare danni alle strutture della cornea innestata, compromettendo il risultato chirurgico ottenuto. Di fondamentale importanza e’ anche il protocollo di utilizzo e manutenzione della Lente che sarà stilato per il paziente; dovranno essere eliminati o ridotti al minimo tutti i fattori di rischio di complicanze dovute alla LAC, molto piu’ numerosi rispetto a quelli presenti in un normale portatore di Lenti.

Disponiamo di un laboratorio di costruzione lenti a contatto. Non adattiamo nessuna lente ai vostri occhi, le costruiamo su misura rispettando la fisiologia e la parametria dei vostri occhi. Tempi di consegna ridotti ed altissima precisione. La manualità, e la professionalità trentennale di Claudio Mannu supervisionano tutto il processo produttivo.

Applicazione su cheratoplastica perforante, gli innesti sono stati eseguiti 30 anni fa, in questi casi i lembi innestati tendono a fuoriuscire dall'ospite come si vede dalle foto. Il paziente non sopportava piu' di due ore le sue lenti(DX una sclerale e SX una corneale), si decide di progettare ed applicare due lenti sclerali con una profondità sagittale maggiore utilizzando la tecnica della geometria inversa per aumentare la proiezione apicale delle stesse che hanno curvatura ( 6.00 mm). Il risultato è 20/20 in entrambi gli occhi, le lenti sono adoperate comodamente per circa 15 ore giornaliere. Fotogrammi di occhio sinistro con e senza lente, nell'occhio destro sono molto simili.